Медико-Эстетический Центр
+ 7 499 252 72 81, + 7 965 254 71 17

Порфирия

Порфирия или порфириновая болезнь (греч. багряный, пурпурный) — почти всегда наследственное нарушение пигментного обмена с повышенным содержанием порфиринов в крови и тканях и усиленным их выделением с мочой и калом. Проявляется фотодерматозом, гемолитическими кризами, желудочно-кишечными и нервно-психическими расстройствами.

Порфирия — это разновидность генетических патологий печени, при которых гемоглобин (красные кровяные тельца) синтезируется неправильно. В биосинтезе гемоглобина наличествует восемь ферментных шагов, и проблема с любым из них может явиться причиной порфирии.

Классификация порфирий

Порфирии подразделяются на эритропоэтические и печёночные формы в зависимости от ткани, где происходит преимущественное нарушение метаболизма порфиринов.

Печёночные формы порфирии:

  • порфирия, обусловленная дефицитом дегидратазы δ-аминолевулиновой кислоты;
  • острая перемежающаяся порфирия;
  • наследственная копропорфирия;
  • вариегатная порфирия;
  • поздняя кожная порфирия.

Эритропоэтические формы порфирии:

  • врождённая эритропоэтическая порфирия (Болезнь Гюнтера);
  • эритропоэтическая протопорфирия.

Чаще всего вспышку болезни провоцируют:

  • строгие диеты;
  • стрессы;
  • прием лекарств (включая фенобарбитал, тетрациклины, висмутсодержащие препараты, оральные контрацептивы и др.);
  • контакт с ядохимикатами (к примеру, с сельскохозяйственными удобрениями) или работа на вредных, в том числе химических производствах;
  • изменение гормонального профиля у женщин, связанное с наступлением менструации или беременностью;
  • инфекционные заболевания (особенно перенесенный вирусный гепатит С;
  • прием алкоголя (80% всех больных порфирией неравнодушны к спиртному).

Люди, страдающие порфирией, обычно попадают в больницы с жалобами на острую приступообразную боль в животе, не имеющую четкой локализации, а также на тошноту, рвоту и запор. Все эти признаки указывают на хирургическую патологию, поэтому диагностика и лечение могут пойти не по тому руслу. При неправильном диагнозе, а, следовательно, и лечении, острые порфирии в 60% заканчиваются трагически. А своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных, возвращая их к полноценной жизни.